SMA (โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ: Spinal Muscular Atrophy) หนึ่งในโรคหายาก และภัยเงียบในทารกเกิดใหม่ทุก 6,000–10,000 คนจะพบ 1 รายป่วย ล่าสุด สปสช.เร่งพิจารณาการอนุมัติการรักษาโรค SMA ให้บรรจุอยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ (บัตรทอง) หนุนให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาได้ เพื่อลดความเหลื่อมล้ำและเพิ่มการเข้าถึงยานวัตกรรมใหม่
ผู้เกี่ยวข้องชี้ต้องเร่งสร้างความเข้าใจ พร้อมเสนอให้สกัดภัย SMA ด้วย New Born Screening กับคู่สมรส และผู้ที่ต้องการมีบุตร เพื่อลดอัตราการพิการ–การเสียชีวิต
ภัยเงียบ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ (SMA) เป็นโรคร้ายแรงทางพันธุกรรมจากการกลายพันธุ์ของยีน SMN1 ซึ่งพบในเด็กแรกเกิดทั่วโลกประมาณ 1 ต่อ 6,000–10,000 ราย ทั้งนี้ ข้อมูลจาก Orphanet และ Lancet Neurology ระบุอุบัติการของโรคในระดับใกล้เคียงกันในหลายภูมิภาค ขณะที่ข้อมูลการศึกษาทางพันธุศาสตร์ในประชากรเอเชีย รวมถึงประเทศไทยพบอัตราพาหะเฉลี่ยประมาณ 1 ใน 40–60 คน และในคนไทยราว 1 ใน 36–56 คน ซึ่งสอดคล้องกับงานวิจัยด้านเวชพันธุศาสตร์ในประเทศ หากพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ บุตรมีโอกาสป่วยร้อยละ 25
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ (SMA) มิได้เป็นเพียงแค่ “โรคหายาก” แต่เป็นโรคร้ายแรงทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน SMN1 ส่งผลให้ทำให้เซลล์ประสาทสั่งการ (motor neurons) เสื่อม ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง ลีบ และเคลื่อนไหวลำบาก โดยจะส่งผลให้ผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว การกลืน และการหายใจ ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในทารกหากรักษาไม่ทันท่วงที โดยความรุนแรงแบ่งตามช่วงอายุที่เริ่มแสดงอาการ ตั้งแต่ระยะทารกแรกเกิดไปจนถึงวัยทำงาน
SMA เป็นโรคที่ต้องแข่งกับเวลา
“SMA เป็นโรคที่ต้องแข่งกับเวลา ยิ่งวินิจฉัยและรักษาเร็วเท่าไหร่ ผลลัพธ์ยิ่งดีมาก โดยเฉพาะในช่วงเวลาทอง 6 เดือนแรก ซึ่งเป็นช่วงที่เซลล์ประสาทยังไม่ถูกทำลายมากนัก การรักษาในช่วงนี้จะช่วยรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อ ลดภาวะแทรกซ้อนทางระบบทางเดินหายใจ และทำให้ผู้ป่วยมีสมรรถภาพในการเคลื่อนไหวที่ดีกว่าในระยะยาว” พญ.พิมพ์ชนก กุลศิริชวโรจน์ อาจารย์แพทย์สาขาวิชาโรคระบบประสาทวิทยา คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล กล่าวเปิดประเด็นพร้อมอธิบายต่อไปว่า “สำหรับผู้ป่วย SMA Type 1 ซึ่งเป็นในทารกเกิดใหม่
“เป้าหมายของการรักษาในปัจจุบันไม่ใช่แค่การมีชีวิตอยู่ แต่คือการมีคุณภาพชีวิตที่ดี ซึ่งต้องอาศัยทีมสหสาขาวิชาชีพและบทบาทสำคัญของครอบครัว”
ขณะเดียวกัน ผศ.พญ. รัชริน คงคะสุวรรณ อาจารย์แพทย์ประจำสาขาวิชาเวชศาสตร์ฟื้นฟู คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล กล่าวเสริมว่า “สำหรับการดูแลผู้ป่วย SMA นั้นจะต้องผสานการใช้ยาและการฟื้นฟูสมรรถภาพอย่างต่อเนื่องตั้งแต่ระยะแรก เพื่อดึงศักยภาพร่างกายให้ได้มากที่สุด โดยอาศัยความร่วมมือของทีมสหวิชาชีพและครอบครัว เพื่อลดภาวะแทรกซ้อนและคงคุณภาพชีวิตในระยะยาว
ปัจจุบันการดูแลผู้ป่วย SMA ไม่ได้จำกัดอยู่แค่การรักษา แต่รวมถึงภาระค่าใช้จ่ายที่ครอบคลุมทั้งอุปกรณ์และโภชนาการ งานวิจัยจาก คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล จึงเสนอให้รัฐเร่งสร้างระบบสนับสนุนที่ยั่งยืน ซึ่งล่าสุดมีความคืบหน้าที่สำคัญ คือ
1) การริเริ่มก่อตั้งสมาคมผู้ป่วยโรคเอสเอ็มเอ (SMA) แห่งแรกในประเทศไทย โดยคาดว่าจะแล้วเสร็จและเริ่มดำเนินงานได้ภายในปีนี้ ซึ่งจะเป็นพื้นที่สำคัญในการสนับสนุนระหว่างผู้ป่วยและครอบครัว การแลกเปลี่ยนประสบการณ์จริง การแบ่งปันทรัพยากรที่จำเป็น และการรวมพลังเพื่อขับเคลื่อนเชิงนโยบาย ซึ่งเป็นไปตามแนวทางที่องค์การอนามัยโลกได้ให้การรับรองไว้ในปฏิญญาทางการเมืองขององค์การสหประชาชาติเกี่ยวกับ UHC (Universal Health Coverage) ปี 2019 ที่ข้อความสุดท้ายรวมเอาโรคหายากไว้ด้วย และให้คำมั่นว่า ทุกรัฐบาลจะเสริมสร้างความพยายามในการจัดการโรคหายากในแผนการบรรลุ UHC
2) ความคืบหน้าที่เป็นความหวังที่สำคัญที่สุด นั่นคือ การที่ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กำลังพิจารณาการอนุมัติการรักษาโรค SMA ให้บรรจุอยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ (บัตรทอง) ซึ่งอยู่ระหว่างกระบวนการพิจารณาและคาดว่าจะมีความชัดเจนในระยะใกล้ ซึ่งจะเป็นจุดเปลี่ยนสำคัญที่ช่วยให้ผู้ป่วย SMA ทั่วประเทศ โดยเฉพาะครอบครัวที่ไม่มีกำลังทรัพย์ สามารถเข้าถึงการรักษาอย่างต่อเนื่อง ลดความเหลื่อมล้ำ และยกระดับคุณภาพชีวิตในระยะยาว
สปสช.เร่งดันสิทธิรักษาในบัตรทอง
ทั้งนี้ เพื่อให้ผู้ป่วย SMA สามารถเข้าถึงตัวยาใหม่ๆ ตลอดจนการรักษา และการดูแลแบบองค์รวม คุณนงลักษณ์ ยอดมงคล ผู้ช่วยเลขาธิการ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ระบุว่า
“ล่าสุด สปสช. กำลังพิจารณาการอนุมัติการรักษาโรค SMA ให้บรรจุอยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ (บัตรทอง) เพื่อลดความเหลื่อมล้ำและเพิ่มการเข้าถึงยานวัตกรรมใหม่ สอดคล้องกับนโยบายของภาครัฐที่มีความพยายามสร้างสมดุลเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลแบบองค์รวมอย่างมีประสิทธิภาพ ทั้งนี้ แนวทางการช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากของ สปสช. เน้นการดูแลแบบองค์รวม ตั้งแต่การคัดกรอง การวินิจฉัย การรักษา และการฟื้นฟูสมรรถภาพ เพื่อให้ผู้ป่วยโรค SMA เข้าถึงบริการอย่างต่อเนื่องและครบวงจร ลดภาระค่าใช้จ่ายของครอบครัวทั้งในรูปตัวเงินและต้นทุนทางสังคม พร้อมสนับสนุนคุณภาพชีวิตและศักยภาพการพัฒนาของผู้ป่วยในระยะยา
ในมาเลเซีย งานวิจัยที่ตีพิมพ์ใน Orphanet Journal of Rare Diseases ปี 2022 ระบุว่า แม้ SMA จะเป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด แต่ระดับการรับรู้เรื่อง SMA ในหมู่ประชาชนทั่วไปและแม้แต่ผู้ให้บริการสุขภาพยังอยู่ในระดับต่ำมาก สงผลต่อการวินิจฉัยที่ล่าช้า ในอินโดนีเซียงานวิจัยที่ตีพิมพ์ใน European Journal of Medical Research ปี 2023 พบว่า อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยที่ถูกสงสัยว่าเป็น SMA คือ 24 เดือน แต่การวินิจฉัยยืนยันด้วยการตรวจยีนเกิดขึ้นเมื่ออายุ 36 เดือน ซึ่งช้ามาก และล่าช้ากว่า “ช่วงเวลาทอง” (Golden Period) ไปนานแล้ว
ป่วยคนเดียว ล้มทั้งบ้าน
ผศ.ดร.อดิศร บูรณวงศ์ อาจารย์ประจำคณะวิทยาศาสตร์ มหาวิทยาลัยบูรพา ตัวแทนผู้ปกครองของผู้ป่วยโรค SMA เปิดเผยว่า “SMA ไม่ใช่เพียงโรคของคนคนหนึ่ง แต่คือชีวิตของทั้งครอบครัว เมื่อลูกเป็น SMA ทั้งครอบครัวต้องหยุดชีวิต พ่อแม่ลาออกจากงานเพื่อดูแลลูก เงินเก็บหมดไปกับค่ารักษา บางครอบครัวหย่าร้าง เพราะแบกรับภาระไม่ไหว การเข้าถึงการรักษาและการสนับสนุนที่เหมาะสม และนโยบายที่เปิดพื้นที่รับฟังเสียงของผู้ป่วยและครอบครัวมีความสำคัญช่วยเปลี่ยนความหวังให้กลายเป็นพลังในการใช้ชีวิต”
การดูแลผู้ป่วย SMA จึงไม่อาจจำกัดอยู่เพียงการใช้ยา แต่ต้องเป็นการดูแลแบบองค์รวมที่ครอบคลุมการดูแลด้านโภชนาการเนื่องจากผู้ป่วยมีปัญหาการกลืน การทำกายภาพบำบัดอย่างสม่ำเสมอเพื่อรักษาสมรรถภาพกล้ามเนื้อ การดูแลระบบทางเดินหายใจเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนปอดอักเสบ การดูแลสุขภาพจิตของผู้ป่วยและครอบครัว และการเข้าถึงสิทธิประโยชน์ด้านความพิการและสวัสดิการสังคม แนวทางการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพจะช่วยลดภาวะแทรกซ้อน เพิ่มคุณภาพชีวิต และเสริมพลังใจให้ผู้ป่วยและครอบครัวสามารถใช้ชีวิตร่วมกับโรคได
ที่สำคัญ ควรสนับสนุนให้คู๋สมรสหรือสามีภรรยาต้องคัดกรอง SMA ตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์ เช่นเดียวกับการตรวจโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น โรคทาลัสซีเมีย ฯลฯ เพื่อลดอัตราการพิการของทารก และเด็ก รวมทั้งลดอัตราการเสียชีวิตของผู้ป่วย SMA และไม่ส่งผลกระทบกับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัวด้วย”
รศ.พญ.กิติวรรณ โรจนเนืองนิตย์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ ตัวแทนจากมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวว่า “การสร้างความเข้าใจเรื่องโรคหายากกับสังคมมีความสำคัญไม่แพ้การรักษา ความร่วมมือระหว่างผู้ป่วย แพทย์ ภาครัฐ และเอกชน คือ กุญแจสู่การเปลี่ยนแปลงเชิงระบบ เพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงสิทธิพื้นฐานอย่างเท่าเทียมและไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง”
การยกระดับการดูแลผู้ป่วย SMA ของประเทศไทยจำเป็นต้องอาศัยความร่วมมือจากทุกภาคส่วน ทั้งด้านนโยบาย แพทย์ บุคลากรทางการแพทย์ ผู้ป่วย ครอบครัว และภาคเอกชน ควบคู่กับการให้ความรู้เกี่ยวกับโรคอย่างต่อเนื่องและการรณรงค์เพื่อส่งเสริมการวินิจฉัยตั้งแต่ระยะเริ่มต้น เพื่อสร้างระบบการดูแลผู้ป่วย SMA ที่เข้มแข็งและยั่งยืน”
สถานพยาบาลสำหรับโรคหายาก
สำหรับศูนย์การดูแลผู้ป่วยโรคหายาก รวมทั้ง SMA ซึ่งเป็นหน่วยบริการในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ที่มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคหายาก 7 แห่ง ตามมติคณะกรรมการหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ประกอบด้วย รพ.จุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย, รพ.ศิริราช, รพ.รามาธิบดี, สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ มหาราชินี, รพ.พระมงกุฎเกล้า, รพ.ธรรมศาสตร์เฉลิมพระเกียรติ, รพ.ศรีนครินทร์ มหาวิทยาลัย ขอนแก่น รวมถึงหน่วยบริการอื่นๆที่มีศักยภาพในการดูแลผู้ป่วยโรคหายากและแจ้งความจำนงเข้าร่วมให้บริการดูแลผู้ป่วยโรคหา
ปัญหาที่เกิดขึ้นจริงในทางปฏิบัติ
อนึ่ง ในทางปฏิบัติ ปัญหาของผู้ป่วยโรคหายากยังคงดำรงอยู่มานาน และต้องเร่งผลักดัน นั่นคือ
• ข้อมูลที่เกี่ยวกับโรคหายากก็ยังมิได้เก็บกันอย่างบูรณาการระหว่างสถานพยาบาลต่างๆ จนสามารถจะนำไปใช้ในระดับมหภาคได้
• แพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญเกี่ยวกับโรคนี้ก็ยังมีอย่างจำกัด
• ราคายาทั้งยาฉีด ยากินมีราคาสูงมาก ทำให้การเข้าถึงการรักษาเป็นได้อย่างจำกัด
• ความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้ยังไม่กว้างขวางเท่าที่ควร
ประเภทของโรค SMA
SMA แบ่งเป็น 4 ประเภทหลัก (Type 1–4) ตามช่วงอายุที่เริ่มแสดงอาการและความรุนแรง คือ
- SMA Type 1 (Werdnig-Hoffmann disease) จะพบในทารกแรกเกิด – อายุไม่เกิน 6 เดือน โดยเด็กจะมีอาการที่เรียกง่ายๆ ว่า “ตัวอ่อนปวกเปียก” เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงมาก ทำให้ไม่มีพัฒนาการตามวัย เช่น ชันคอไม่ได้ ดูดนมลำบาก กลืนลำบาก หายใจลำบาก กลุ่มนี้เป็นกลุ่มที่รุนแรงที่สุด หากไม่ได้รับการรักษา อาจมีภาวะหายใจล้มเหลวตั้งแต่ช่วงขวบปีแรก
- SMA Type 2 จะพบในเด็กอายุประมาณ 6–18 เดือน อาการที่พบ เช่น นั่งได้ แต่ยืนหรือเดินไม่ได้ กล้ามเนื้ออ่อนแรงที่แขนและขา อาจมีหลังคด (scoliosis) บางรายมีปัญหาการหายใจ กลุ่มนี้จะมีอายุยืนยาวได้ถึงวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ หากได้รับการดูแลเหมาะสม
- SMA Type 3 (Kugelberg-Welander disease) เป็นกลุ่มที่เริ่มแสดงอาการหลังอายุ 18 เดือน – วัยเด็กหรือวัยรุ่น เป็นกลุ่มที่เดินได้ในช่วงแรก ล้มบ่อย วิ่งหรือขึ้นบันไดลำบาก กล้ามเนื้อขาอ่อนแรงมากกว่ากล้ามเนื้อแขน กลุ่มนี้จะเป็นกลุ่มที่มีอายุขัยใกล้เคียงคนทั่วไป
- SMA Type 4 เป็นกลุ่มที่พบในผู้ใหญ่ (มักเริ่มหลังอายุ 20–30 ปี) โดยกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบค่อยเป็นค่อยไป เดินช้าลง ลุกจากเก้าอี้ยาก โดยทั่วไปไม่กระทบการหายใจรุนแรง กลุ่มนี้ถือว่าเป็นกลุ่มที่มีความรุนแรงน้อยที่สุดและมีอายุขัยใกล้เคียงคนปกติ
ช่องการติดต่อ กลุ่ม SMA Thailand:
Facebook fanpage SMA Thailand: https://www.facebook.com/SMAThailandJourney/
Email: thailandsma@gmail.com